Screening neonatale, ampliati i test; e una guida del Meyer per i genitori

Lo screening neonatale, che dal 2004 viene eseguito gratuitamente in Toscana su tutti i neonati, per individuare una serie di malattie metaboliche e consentire di intervenire quanto più precocemente possibile, dall'ottobre 2018 è stato esteso ad altre patologie.

Individuare subito possibili malattie significa poter intervenire tempestivamente per curarle. Lo screening ha lo scopo di individuare precocemente, prima della comparsa dei sintomi, alcune malattie congenite e quindi prevenire o limitare i danni di queste malattie, assicurando ai bambini l'avvio immediato di terapie specifiche e quindi una buona qualità di vita. Il test si effettua analizzando gocce di sangue raccolte tramite una piccola puntura sul tallone del neonato fra le 48 e le 72 ore di vita. Le gocce di sangue vengono inviate al Meyer, che esegue i test per tutti i nati in Toscana. Lo screening è in grado di identificare oltre quaranta malattie metaboliche che, se non adeguatamente trattate, possono interessare vari organi e apparati, e in alcuni casi possono anche essere causa di morte.

Ora, al ventaglio di screening offerti gratuitamente a tutti i neonati che vengono alla luce nei 24 punti nascita della Toscana, si aggiungono quelli per altre patologie: tre malattie lisosomiali (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) e le SCID (Immunodeficienze congenite severe).

La guida "Il vostro bambino e lo screening neonatale" realizzata da Regione Toscana in collaborazione con l'ospedale pediatrico Meyer e la Rete Pediatrica Toscana, viene distribuita a tutti i neogenitori, per illustrare le finalità e le modalità dello screening, le malattie congenite che vengono precocemente diagnosticate con il test, con la garanzia di una presa in carico coordinata ed efficace. L'opuscolo informativo, oltre alla versione in italiano, prevede anche quelle in lingua cinese, araba, albanese, francese e inglese (a breve anche spagnolo). Gli opuscoli stampati sono reperibili nei punti nascita di tutta la Toscana, mentre quelli digitali e in lingua sono sul sito del Meyer.

APPROFONDIMENTI

• Le pagine del sito della Regione dedicate allo screening neonatale ►►
• La guida "Il vostro bambino e lo screening neonatale" ►►
• Screening neonatale, ampliati i test. Una guida del Meyer per i genitori (comunicato stampa del 16/10/2018) ►►